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Une thrapie gnique permet d'amliorer la vision d'adultes souffrant d'un type rare de ccit 
Une thrapie gnique permet d'amliorer la vision d'adultes souffrant de ccitUne thrapie gnique permet d'amliorer la vision d'adultes souffrant de ccit
Une thrapie gnique teste sur plusieurs adultes atteints d'une amaurose congnitale de Leber, un type rare de ccit hrite et aurait permis d'amliorer la vision de ces patients.

Une thrapie gnique visant soigner un type rare de ccit hrite a permis d'amliorer la vision de quatre patients qui l'ont essay, faisant natre l'espoir pour le domaine en difficult de la thrapie gnique, d'aprs ce que des scientifiques ont dclar dimanche.

 

Deux quipes distinctes de docteurs ont utilis avec succs la thrapie gnique en question pour soigner l'amaurose congnitale de Leber.

 


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L'amaurose congnitale de Leber est une maladie gntique grave de la rtine dcrit pour la premire fois en 1869 par Thodor Leber qu'il appelle rtinite pigmentaire in utero.

 

Les premiers signes sont rapidement vidents ds les premiers mois de vie associant une raction lente de la pupille la lumire, un rflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. La ccit est le plus souvent totale.

 

Sept gnes sont actuellement connus comme responsables de cette pathologie : CRX, CRB1, GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, et RPE65. Les mutations de ces gnes sont retrouves dans 30 50 % des cas d'amaurose congnitale de Leber.

 

Cette maladie commence habituellement affecter la vue au cours de l'enfance et provoque une ccit totale avant que le patient n'ait trente ans. Il n'y a actuellement aucun traitement.

 

Les deux quipes ont utilis un virus commun pour fournir une version normale d'un gne endommag qui est l'origine de la maladie, le gne RPE65, directement dans les yeux des patients.

 

Les patients ont signal qu'ils voyaient un peu mieux aprs les tests.

Le Dr. Katherine High de l'Hpital pour Enfant de Philadelphie, l'Institut Mdical Howard et ses collgues ont dclar que les trois volontaires ont tous enregistr une amlioration de leur vue aprs les traitements.

 

Parce que les patients taient des adultes, qu'ils avaient dj des pertes trs importantes de leur vue et qu'ils n'ont reu que des doses trs faibles du traitement, les chercheurs ne s'attendaient pas constater des effets positifs du traitement gnique chez ces patients.

 

 C'est un rsultat important pour l'ensemble de la thrapie gnique  a dclar Katherine High.

Dans chacun des cas, un seul 'il tait trait pour que l'autre 'il puisse tre utilis comme un  contrle  pour dire si la vision avait t amliore ou non.

 

Les prochains tests seront effectus sur des enfants, dont les yeux seront moins endommags que les adultes et auront plus de chances de constater une amlioration de leur tat.



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