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Un test sanguin prnatal pourrait permettre de dtecter le syndrome de Down 
Un test sanguin prnatal pourrait permettre de dtecter le syndrome de DownUn test sanguin prnatal pourrait permettre de dtecter le syndrome de Down
A la place d'une amniocentse ou d'une choriocentse, un simple test sanguin prnatal pourrait tre ralis trs tt dans la grossesse pour dterminer si un bb a des risques de souffrir du syndrome de Down ou d'autres problmes chromosomiques.

Un test sanguin prnatal peut tre utilis pour dterminer si un bb a le syndrome de Down, et ce sans mettre en danger le f'tus comme c'est le cas avec des mthodes de tests telles qu'une amniocentse, d'aprs ce qu'ont dclar des chercheurs amricains lundi.


Les chercheurs, dirigs par Stephen Quake, de l'Universit de Stanford en Californie, ont cr une manire de chercher les chromosomes supplmentaires, qui sont l'origine du syndrome de Down et d'autres malformations congnitales de ce genre, en les reprant dans la petite quantit d'ADN f'tal qui circule dans le sang de la mre.

 


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Le test qui ncessite de prlever un chantillon de sang de la mre, est plus sr que l'amniocentse, dans laquelle une aiguille est plante dans l'utrus, et peut tre ralis plus tt dans la grossesse.

 

C'est le premier test universel, non-invasif pour le syndrome de Down. Cela devrait tre le premier pas vers la fin des procdures invasives de test comme l'amniocentse et la choriocentse

Stephen Quake, chercheur de l'Universit de Stanford en Californie

 

Le syndrome de Down, qui entrane un retard mental et d'autres problmes, est caus quand un enfant a trois copies au lieu de deux du chromosome 21.

 

Le test sanguin prnatal dtecte galement d'autres maladies chromosomiques comme le syndrome d'Edward, qui tue la moiti des bbs qui en sont atteints dans les premires semaines de vie, et le syndrome de Patau, qui tue plus de 80% des bbs pendant leurs premires annes.


L'quipe de Stephen Quake a montr la prcision du nouveau test gntique dans une petite tude impliquant seulement 18 femmes.


Le test a permis d'identifier prcisment les neuf femmes dont les bbs taient atteints du syndrome de Down et les trois autres dont les f'tus prsentaient des problmes chromosomiques, d'aprs ce que les chercheurs ont crit dans le journal Proceedings of the National Academy of Sciences.

 

 C'est le premier test universel, non-invasif pour le syndrome de Down. Cela devrait tre le premier pas vers la fin des procdures invasives de test comme l'amniocentse et la choriocentse  a dclar Stephen Quake.


Les chantillons de sang des femmes enceintes peuvent permettre de dtecter les signes potentiels d'un problme chromosomique tel que le syndrome de Down mais ne peuvent pas les diagnostiquer avec certitude.

 

Stephen Quake a dclar que de tels tests servaient comme  des prvisions faibles et indirectes de ce qui allait se passer .


Pour une conclusion dfinitive, les femmes doivent subir une procdure de diagnostic plus invasive comme l'amniocentse et la choriocentse. Ces procdures sont ralises gnralement aprs quinze semaines de grossesse.


Ces procdures sont trs peu risques : seulement 1% d'entre elles entranent une fausse couche ou une malformation congnitale. Cependant, elles sont la plupart du temps utilises pour les femmes de 35 ans et plus qui ont le plus de probabilit d'avoir un bb prsentant un syndrome de Down.


Les scientifiques cherchent depuis des annes mettre en place une mthode de test plus sre et non invasive pour toutes les femmes enceintes. Stephen Quake a dclar que le nouveau test pouvait galement tre ralis beaucoup plus tt dans la grossesse que l'amniocentse 'et mme aprs cinq semaines aprs la conception. Les rsultats sont donns en quelques jours, au lieu de deux trois semaines pour l'amniocentse.


Certaines femmes mettent un terme leur grossesse quand elles apprennent que leur f'tus a le syndrome de Down, mais d'autres, telles que la candidate la vice-prsidence des Etats-Unis Sarah Palin, ne font pas ce choix.


Stephen Quake a dclar que le nouveau test serait sans doute disponible dans deux trois ans, et pourrait devenir un test prnatal de routine.



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