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Un test sanguin prénatal pourrait permettre de détecter le syndrome de Down 07/10/2008 13:36 (Par Sandra BESSON)

Un test sanguin prénatal pourrait permettre de détecter le syndrome de Down
A la place d'une amniocentèse ou d'une choriocentèse, un simple test sanguin prénatal pourrait être réalisé très tôt dans la grossesse pour déterminer si un bébé a des risques de souffrir du syndrome de Down ou d'autres problèmes chromosomiques.

Un test sanguin prénatal peut être utilisé pour déterminer si un bébé a le syndrome de Down, et ce sans mettre en danger le f'tus comme c'est le cas avec des méthodes de tests telles qu'une amniocentèse, d'après ce qu'ont déclaré des chercheurs américains lundi.

Les chercheurs, dirigés par Stephen Quake, de l'Université de Stanford en Californie, ont créé une manière de chercher les chromosomes supplémentaires, qui sont à l'origine du syndrome de Down et d'autres malformations congénitales de ce genre, en les repérant dans la petite quantité d'ADN f'tal qui circule dans le sang de la mère.

Le test qui nécessite de prélever un échantillon de sang de la mère, est plus sûr que l'amniocentèse, dans laquelle une aiguille est plantée dans l'utérus, et peut être réalisé plus tôt dans la grossesse.

C'est le premier test universel, non-invasif pour le syndrome de Down. Cela devrait être le premier pas vers la fin des procédures invasives de test comme l'amniocentèse et la choriocentèse

Stephen Quake, chercheur de l'Université de Stanford en Californie

Le syndrome de Down, qui entraîne un retard mental et d'autres problèmes, est causé quand un enfant a trois copies au lieu de deux du chromosome 21.

Le test sanguin prénatal détecte également d'autres maladies chromosomiques comme le syndrome d'Edward, qui tue la moitié des bébés qui en sont atteints dans les premières semaines de vie, et le syndrome de Patau, qui tue plus de 80% des bébés pendant leurs premières années.

L'équipe de Stephen Quake a montré la précision du nouveau test génétique dans une petite étude impliquant seulement 18 femmes.

Le test a permis d'identifier précisément les neuf femmes dont les bébés étaient atteints du syndrome de Down et les trois autres dont les f'tus présentaient des problèmes chromosomiques, d'après ce que les chercheurs ont écrit dans le journal Proceedings of the National Academy of Sciences.

« C'est le premier test universel, non-invasif pour le syndrome de Down. Cela devrait être le premier pas vers la fin des procédures invasives de test comme l'amniocentèse et la choriocentèse » a déclaré Stephen Quake.

Les échantillons de sang des femmes enceintes peuvent permettre de détecter les signes potentiels d'un problème chromosomique tel que le syndrome de Down mais ne peuvent pas les diagnostiquer avec certitude.

Stephen Quake a déclaré que de tels tests servaient comme « des prévisions faibles et indirectes de ce qui allait se passer ».

Pour une conclusion définitive, les femmes doivent subir une procédure de diagnostic plus invasive comme l'amniocentèse et la choriocentèse. Ces procédures sont réalisées généralement après quinze semaines de grossesse.

Ces procédures sont très peu risquées : seulement 1% d'entre elles entraînent une fausse couche ou une malformation congénitale. Cependant, elles sont la plupart du temps utilisées pour les femmes de 35 ans et plus qui ont le plus de probabilité d'avoir un bébé présentant un syndrome de Down.

Les scientifiques cherchent depuis des années à mettre en place une méthode de test plus sûre et non invasive pour toutes les femmes enceintes. Stephen Quake a déclaré que le nouveau test pouvait également être réalisé beaucoup plus tôt dans la grossesse que l'amniocentèse 'et même après cinq semaines après la conception. Les résultats sont donnés en quelques jours, au lieu de deux à trois semaines pour l'amniocentèse.

Certaines femmes mettent un terme à leur grossesse quand elles apprennent que leur f'tus a le syndrome de Down, mais d'autres, telles que la candidate à la vice-présidence des Etats-Unis Sarah Palin, ne font pas ce choix.

Stephen Quake a déclaré que le nouveau test serait sans doute disponible dans deux à trois ans, et pourrait devenir un test prénatal de routine.

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