Alors que les malformations congénitales sont peu à peu devenues une des causes principales de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés, le dépistage de ces malformations serait de plus en plus précis, grâce notamment à la tenue de plusieurs registres de malformations dans ces pays.

Ces registres de malformations congénitales sont un outil courant dans les pays industrialisés, où ils ont été mis en place après la tragédie de la thalidomide, qui avait été à l'origine de la naissance de milliers d'enfants souffrant de malformations graves entre 1956 et 1961.

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La thalidomide était un médicament vendu durant les années 1950 et 1960 comme hypnogène et chez les femmes enceintes comme antiémétique pour combattre les nausées matinales et d'autres symptômes.

Ce n'est que trois ans après son lancement sur le marché que des chercheurs ont constaté que le médicament avait un effet tératogène sur le développement f'tal. Environ 15 000 f'tus ont été affectés par la thalidomide, parmi lesquels 12 000 dans 46 pays sont nés avec des malformations congénitales. Parmi eux, seuls 8 000 ont vécu au delà d'un an.

C'est donc à la suite de cette affaire que des registres de surveillance des malformations congénitales ont été mis en place. On en compte quatre en France : le registre de Paris, le registre d'Alsace, le registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) et le Centre d'études des malformations congénitales en Auvergne (CEMC-Auvergne).

La fonction de ces registres est d'assurer la surveillance épidémiologique systématique des issues de grossesse dans 14 départements, ce qui correspond à environ 16 % des naissances en France.

Leur objectif principal est de dépister de manière précoce les clusters de malformations, secondaires à l'introduction d'un nouvel agent tératogène dans l'environnement.

Le registre des malformations congénitales de Paris a enregistré depuis 1981 l'ensemble des cas connus de malformation et d'anomalies chromosomiques de la population parisienne.