Les malformations congénitales sont l'une des premières causes de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés selon le Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) de l'Institut de veille sanitaire (Invs) qui vient notamment de publier le bilan du registre des malformations de Paris entre 1981 et 2005, l'un des quatre registres tenus en France.

Selon ce registre des malformations congénitales de Paris, le taux d'anomalies détectées pendant la grossesse serait passé de 16,2 % en 1981 à 69,1 % en 2005 ! L'une des raisons de cette forte progression tient dans l'amélioration des technologies de dépistage. Les malformations congénitales sont en effet mieux détectées grâce aux progrès de l'échographie et du dépistage génétique. Les malformations congénitales concernent chaque année en France entre 3 et 4% des grossesses.

Les malformations congénitales concernent environ 3 % des naissances vivantes et 20 % des mort-nés. Elles sont responsables de 20 à 30 % des causes de mortalité infantile dans les pays de la Communauté européenne. On estime que 5 à 10 % des malformations relèvent de causes exogènes ou environnementales et 20 à 30 % de causes génétiques ou endogènes (mutations géniques ou anomalies chromosomiques).

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A Paris, un nombre total de 30 510 cas d'anomalies congénitales (3,3 % des naissances) a été enregistré durant la période 1981-2005, dont 22 490 naissances vivantes (2,4 % des naissances vivantes). Le pourcentage de cas avec diagnostic prénatal augmente fortement durant la période, passant de 16,2 % du total des cas de malformations en 1983 (première année de collecte des données sur le diagnostic prénatal) à 69,1 % en 2005.

Dans près de 60 % des cas, l'origine réelle de la malformation reste inconnue. Au niveau international, les professionnels de santé, les gouvernements et le grand public ont été sensibilisés à la question des malformations congénitales, et notamment au caractère potentiellement tératogène des médicaments, suite à la tragédie de la thalidomide dans les années 1960.

Les registres de malformations congénitales ont été mis en place dans de nombreux pays industrialisés à la suite du drame de la thalidomide, responsable de la naissance de milliers d'enfants porteurs de malformations sévères entre 1956 et 1961.

La France compte actuellement quatre registres de malformations : le registre de Paris, le registre d'Alsace, le registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) et le Centre d'études des malformations congénitales en Auvergne (CEMC-Auvergne). Ces registres assurent la surveillance épidémiologique systématique des issues de grossesse de 14 départements, soit environ 16 % des naissances françaises. Ils font partie de réseaux internationaux de registres de malformations. À l'initiative de l'Institut de veille sanitaire (InVS), ils travaillent actuellement à l'harmonisation de leurs pratiques en vue de se fédérer en réseau national.

Le rôle premier de ces registres de population est la détection précoce de clusters de malformations, secondaires à l'introduction d'un nouvel agent tératogène dans l'environnement.

Ainsi, les données de l'ancien registre Centre-Est ont permis la détection de l'effet tératogène du valproate de sodium vis-à-vis du spina bifida. Avec le développement des mesures de prévention, cette mission de surveillance-alerte a progressivement été complétée par un rôle primordial d'évaluation en population de l'impact des politiques de santé publique dans le domaine de la périnatalité.