Un gène qui aide le cerveau à établir des connexions pourrait être à l'origine d'un grand nombre de cas d'autisme, d'après ce que des chercheurs aux Etats-Unis ont rapporté mardi dans une étude publiée dans le Journal of Medical Genetics.

Une perturbation sur ce gène, appelé contactin 4, (CNTN4), empêche le gène de fonctionner correctement et semble empêcher le cerveau d'établir des réseaux appropriés.

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Ces perturbations pourraient représenter près de 2,5% des cas d'autisme, d'après le Dr. Eli Hatchwell du Centre Médical de l'Université Stony Brook à New York, qui a dirigé l'étude.

« C'est un nombre significatif » a déclaré Eli Hatchwell.

« En général, les gens font l'erreur de chercher une cause unique pour l'autisme et cela n'existe pas » a-t-il indiqué.

Il a déclaré que ses découvertes étaient un nouveau test potentiel pour l'autisme et pourraient mener à de nouveaux traitements.

L'équipe d'Eli Hatchwell a testé 92 patients de 81 familles ayant une forme d'autisme et les ont comparé à 560 personnes « saines ».

Les chercheurs ont effectué une analyse du génome dans son ensemble et ont découvert trois patients présentant une duplication ou une coupure de leur ADN qui perturbait le gène contactin 4. Ils avaient tous un père dont la famille n'avait jamais eu de cas d'autisme.

Le Centre Américain pour le Contrôle et la Prévention des Maladies estime que un enfant sur 150 est atteint d'autisme ou d'un problème lié à cette maladie tel que le syndrome d'Asperger.

« L'autisme est un syndrome. Ces individus ont été regroupés et on a décidé qu'ils avaient le même problème. Mais il y a un nombre incalculable de causes différentes à l'autisme » a-t-il ajouté.

Le gène contactin 4 est impliqué dans le développement d'axons, qui sont de longues cordes qui relient les neurones ensemble. Une autre perturbation de ce gène est connue comme étant à l'origine d'un retard de développement et d'un retard mental.

Cette mutation génétique est présente dès la naissance.