Dimanche 28 Février, s’est déroulé la 3e journée des Maladies Rares. Cette troisième édition de la  Journée Maladies Rare avait pour thème « construire des ponts entre malades et chercheurs ». Le But étant de sensibiliser le grand public à ces maladies hétérogènes qui touchent près d'une personne sur 20, soit trois millions de Français et 30 millions d'Européens.

Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique. Le nombre de personnes touchées par ces maladies rares dépasse celui de ceux atteints de cancers.

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Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ huit cas par an en France). On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie.

Dimanche 28 Février, s’est déroulé la 3e journée des Maladies Rares

 

Une recherche plus efficace et un meilleur diagnostic sont nécessaires pour vaincre ces pathologies souvent très handicapantes. C’est pourquoi le thème de l’édition 2010 souligne l'importance de la recherche et le rôle fondamental des associations de malades dans ce domaine. Par ailleurs, cette journée est une occasion supplémentaire pour influencer les politiques publiques et les priorités de recherche.

A cet effet, la ministre de la santé Roselyne Bachelot-Narquin, a rappelé sa solidarité avec les malades et leur entourage et a fait le point sur l’état d’avancement du deuxième plan national maladies rares.

Ce plan national maladies rares, dont la version définitive devrait être disponible fin avril 2010, prévoit de renforcer le diagnostic, les soins et la prise en charge médicale et sociale des malades ; le recueil de données ; la recherche ; les médicaments spécifiques ; la prise en charge financière ; la formation, l’information et le soutien aux actions associatives ; et enfin, la coopération européenne et internationale.