Une mutation génétique doublerait les risques cardiaques chez les personnes qui la possèdent. C’est le résultat d’une véritable chasse au trésor génétique menée par deux groupes de chercheurs indépendants. Cette découverte pourrait expliquer pourquoi tant de personnes soufrent de maladies cardiovasculaires alors qu’ils ne présentent pas de facteurs ni de comportements à risques tels que le tabagisme, le cholestérol ou l’hypertension artérielle.

Les maladies cardio-vasculaires sont les maladies qui concernent le cœur et la circulation sanguine. Leur expression la plus courante dans les pays occidentaux est la maladie coronaire qui est responsable de l'angine de poitrine ou angor et des infarctus.

Ces recherches pourraient mener à la mise au point d’un test permettant de prédire le risque d’une maladie cardiaque, sachant que cette dernière et la plus grande cause de mortalité dans le monde. Le gène découvert par les chercheurs serait aussi lié au diabète. « C’est une découverte extraordinaire » a déclaré le Dr Francis Collins, directeur du National Human Genome Research Institute. « On dirait bien que cette endroit du génome, porte à lui seul la charge de deux maladies des plus communes » a-t-il poursuivi. L'OMS chiffre à environ 1/3 des décès dans le monde ceux causés par les maladies cardio-vasculaires.

Les chercheurs ont utilisé une nouvelle méthode combinatoire appelée genome-wide association study pour détecter les gènes de la maladie. Cette dernière ne pouvait être réalisée avant la publication complète du génome humain en 2003. Pour simplifier, le génome humain ressemble à un plan détaillé de construction pour les êtres humains. Il contient toute l'information pour nous créer, et pour déterminer comment nos cellules fonctionneront durant toute notre vie. Chacune de nos cellules, que ce soit une cellule cardiaque, musculaire ou un neurone, en contient une copie. Ainsi, l'étude du génome humain peut nous aider à approfondir l'étude du fonctionnement biologique des humains, et cette dernière étude en est un bon exemple.

Les scientifiques ont effectué des analyses et des tests sur plus de 40.000 personnes. Le Dr Ruth McPherson de l’Ottawa Heart Institute et ses collègues ont pour leur part analysé les échantillons de sang de 23.000 personnes. Des échantillons de 17.000 autres sujets ont été analysées par Anna Helgadottir de CODE Genetics Inc en Islande, et Reykjavik et ses collègues américains de l’Emory University à Atlanta, de l’Université de Pennsylvanie et de la Duke University en Caroline du Nord. Les génomes de personnes malades, saines ou présentant un risque ont été minutieusement comparés afin d’y déceler la moindre information génétique commune. « Le gène découvert n’avait jamais été identifié comme codant, et il est difficile pour le moment de connaître le phénomène par lequel il cause ces maladies » expliques les chercheurs.

Les résultats obtenus par CODE Genetics Inc montrent que 21 pour cent des testés portaient une copie du gène dans les deux brins de l’ADN, leur donnant 64 pour cent plus de chances d’être victime d’une maladie cardiovasculaire que celles qui n’en avaient pas. L’équipe de McPherson's affirme que 20 à 25 pour cents des caucasiens testés possédaient deux copies mutantes du gène 9q21 et présentaient 30 à 40 pour cent plus de risque de maladies coronaires. La moitié des testés possédaient au moins une copie du gène, et seraient 15 pour cent plus exposés. Aucune de ces mutations n’a été décelée chez les Africains. Toutefois elle est présente chez les Afro-américains sans être pour autant liée à la maladie.

Sources :
(en) DNA mutation causing heart disease
(en) Common genetic marker for risk of heart disease. Variant said to raise peril by up to 60% for some people.
(fr) Le génome humain

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