Médecine - Des chercheurs américains viennent de faire une découverte importante, celui qui est à la base de la mutation génétique à l'origine d'une maladie qui change les muscles en os, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), ou encore maladie de l'homme de pierre. Cette terrible maladie voie progressivement les tendons, ligaments et muscles squelettiques se transformer en os. Il n'existe à ce jour aucun traitement pour stopper cette ossification et les tentatives pour enlever le tissu osseux déclenchent de nouvelles poussées.

Ce gène défectueux, et héréditaire, peut transformer les muscles et autres tissus en os. Les enfants qui sont atteints de cette maladie sont littéralement emprisonnés pour la vie dans un deuxième squelette. Une équipe internationale, aux Etats-Unis, a fait la découverte que cette maladie est provoquée par une variation sur le gène qui code le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. La substitution d'un seul nucléotide sur l'un des deux exemplaires du gène suffit à déclencher la maladie.

Découverte du gène de la maladie de l'homme de pierre qui change les muscles en os

La FOP, appelée plus communément « maladie de l'homme de pierre », se caractérise par une ossification anormale et progressive des muscles, tendons, ligaments et par une malformation congénitale des pouces. Dans les formes les plus graves, elle est très invalidante puisqu'elle entraîne des raidissements articulaires multiples qui limitent la plupart des gestes de la vie courante.

La FOP, ou maladie de l'homme de pierre, est très rare, elle affecte une personne sur 2 millions. En effet, cette maladie génétique de transmission autosomique dominante est extrêmement rare puisqu'on estime qu'elle touche 6 personnes sur 10 millions. La plupart des cas sont sporadiques. En France, 43 cas, dont 2 familiaux, ont été recensés par le Dr Le Merrer grâce notamment à une enquête par courrier lancée en 1994 par l'AFM auprès de 13.000 médecins.

La FOP, ou maladie de l'homme de pierre, fait partie des maladies orphelines qui constituent une nébuleuse de pathologies inconnues. Généralement génétiques, ces maladies sont méconnues pour la plupart, tant du grand public que du monde médical. Les maladies orphelines, c'est près de 8.000 affections répertoriées, regroupant près de 25 millions de personnes en Europe et près de 4 millions en France. Mais le faible nombre de patients touchés par chacune d'elles en font autant de situations singulières.

La découverte et l'identification du gène de la FOP pourrait également conduire à découvrir un traitement contre l'arthrose ou les excroissances osseuses qui se développent parfois après des chirurgies de la hanche ou à la suite de fractures du crâne. De plus, les chercheurs espèrent aussi, à partir de futures recherches trouver les mécanismes qui fabriquent des tissus osseux pour en faire bénéficier, cette fois-ci, d'autres malades, ceux qui souffrent d'ostéoporose.

Cette découverte majeur en médecine est rapportée dans l'édition de dimanche dernier de la revue scientifique « Nature Genetics ».

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