Une thérapie génique visant à soigner un type rare de cécité héritée a permis d’améliorer la vision de quatre patients qui l’ont essayé, faisant naître l’espoir pour le domaine en difficulté de la thérapie génique, d’après ce que des scientifiques ont déclaré dimanche.

Deux équipes distinctes de docteurs ont utilisé avec succès la thérapie génique en question pour soigner l’amaurose congénitale de Leber.

L'amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine décrit pour la première fois en 1869 par Théodor Leber qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

Les premiers signes sont rapidement évidents dés les premiers mois de vie associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. La cécitè est le plus souvent totale.

Sept gènes sont actuellement connus comme responsables de cette pathologie : CRX, CRB1, GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, et RPE65. Les mutations de ces gènes sont retrouvées dans 30 à 50 % des cas d'amaurose congénitale de Leber.

Cette maladie commence habituellement à affecter la vue au cours de l’enfance et provoque une cécité totale avant que le patient n’ait trente ans. Il n’y a actuellement aucun traitement.

Les deux équipes ont utilisé un virus commun pour fournir une version normale d’un gène endommagé qui est à l’origine de la maladie, le gène RPE65, directement dans les yeux des patients.

Les patients ont signalé qu’ils voyaient un peu mieux après les tests.

Le Dr. Katherine High de l’Hôpital pour Enfant de Philadelphie, l’Institut Médical Howard et ses collègues ont déclaré que les trois volontaires ont tous enregistré une amélioration de leur vue après les traitements.

Parce que les patients étaient des adultes, qu’ils avaient déjà des pertes très importantes de leur vue et qu’ils n’ont reçu que des doses très faibles du traitement, les chercheurs ne s’attendaient pas à constater des effets positifs du traitement génique chez ces patients.

« C’est un résultat important pour l’ensemble de la thérapie génique » a déclaré Katherine High.

Dans chacun des cas, un seul œil était traité pour que l’autre œil puisse être utilisé comme un « contrôle » pour dire si la vision avait été améliorée ou non.

Les prochains tests seront effectués sur des enfants, dont les yeux seront moins endommagés que les adultes et auront plus de chances de constater une amélioration de leur état.