La thérapie génique vient de marquer une victoire contre un groupe de maladies génétiques connues sous le nome de leucodystrophie. Le terme de leucodystrophie concerne en effet un groupe de maladies d'origine génétique qui affectent la myéline, qui constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière, du système nerveux central.

La thérapie génique vient en effet de marquer une victoire jugée encourageante contre la principale forme de leucodystrophie, un ensemble de maladies génétiques qui touchent la substance blanche du cerveau. Les leucodystrophies, presque exclusivement d'origine génétique, sont des maladies rares qui aboutissent à une sclérose cérébrale.

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Le professeur Patrick Aubourg (directeur de l'unité 745 de l'Inserm) du service d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris, a présenté dans le cadre du XVe congrès de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire, à Rotterdam, les résultats préliminaires du premier essai mondial de thérapie génique mené sur deux enfants.

Les leucodystrophies, qui touchent un nouveau-né sur 2 000 en France sont des maladies génétique qui empêche la bonne propagation de l'influx nerveux, sont des pathologies  lourdement invalidante voir même mortelle dans les formes les plus sévères. Or le moyen de combattre cette maladie est à ce jour la greffe de moelle osseuse, avec tous ce que cela implique dont le manque de donneurs. La solution ? recourir à la thérapie génique avec des cellules souches hématopoïétiques, présentes dans la moelle osseuse et capables de donner toutes les lignées de cellules sanguines.

Respectivement six mois et un an après le traitement par thérapie génique par cellules souches, deux enfants atteints d'adrénoleucodystrophie se portent bien. Quinze jours après ce traitement, la moelle osseuse et les cellules sanguines des deux enfants étaient réapparues. Le suivi des deux enfants va se poursuivre, afin de s'assurer de l'innocuité durable de cette thérapie génique.

Surnommées cellules de l’espoir, les cellules souches ont beaucoup fait parler d’elles durant ces dix dernières années. Clonage, médecine régénérative… tout cela est basé sur ces cellules bien particulières. Le terme de « cellules souches » désigne en effet des cellules non spécialisées, capables de se multiplier à l’identique ou de se différencier, c’est- à- dire de se transformer en un ou plusieurs types de cellules.

Pour l’Inserm, « les cellules souches embryonnaires humaines sont surtout un espoir : pour mieux comprendre la biologie du développement d’un être humain, ainsi que la genèse de maladies rares et de pathologies lourdes telles que la trisomie 21, la myopathie de Duchenne, les maladies neuromusculaires, … ; pour la médecine régénérative (thérapies cellulaire et génique) face à une pénurie de greffons utilisables en transplantation, par exemple ; pour découvrir et tester de nouveaux médicaments ou identifier des effets indésirables ; pour une utilisation en toxicologie prédictive afin de mettre au point des tests d’une plus grande fiabilité. »